นักวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนพันและไคเนส 2 ของกรดอะมิโนหนึ่งตัวหรือที่เรียกว่า TAOK2 มีบทบาทโดยตรงในความผิดปกติเหล่านี้ นี่เป็นการศึกษาที่ครอบคลุมครั้งแรกที่สนับสนุนการวิจัยก่อนหน้านี้ที่ชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของยีนนี้

การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในระดับโมเลกุลจิตเวช

"การศึกษาของเราเปิดเผยว่าในความผิดปกติของสมองที่ซับซ้อนซึ่งมีการสูญเสียยีนจำนวนมาก ยีนที่ถูกลบเพียงยีนเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการสำหรับผู้ป่วย" การุนซิงห์ผู้ร่วมวิจัยและนักวิจัยของสถาบันวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดและมะเร็งของ McMaster กล่าว

"สิ่งนี้น่าตื่นเต้นเพราะเน้นการวิจัยของเราไปที่ยีนแต่ละตัว ช่วยเราประหยัดเวลาและเงิน เพราะมันจะช่วยเร่งการพัฒนาของการรักษาที่ตรงเป้าหมายสำหรับยีนนี้เพียงอย่างเดียว"

ความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทหลายอย่างเกิดจากชิ้นส่วนพันธุกรรมที่หายไปในจีโนมของบุคคลซึ่งมียีนหลายตัว เรียกว่า "ไมโครเดเลชัน" การวินิจฉัย microdeletion ของยีนอย่างแม่นยำจะช่วยให้แพทย์คาดการณ์ผลลัพธ์ของผู้ป่วยและตรวจสอบว่ามีการรักษาแบบใหม่หรือไม่

นักวิจัยใช้แบบจำลองทางพันธุวิศวกรรมและอัลกอริธึมของคอมพิวเตอร์เพื่อศึกษาจีโนมมนุษย์ ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถระบุยีนที่เป็นปัญหาได้

"ขั้นตอนต่อไปของเราคือการตรวจสอบยาที่เข้ารับการคัดเลือกเพื่อแก้ไขการขาดดุลของสมองที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน TAOK2 และระบุผู้สมัครรับการทดลองทางคลินิกนำร่อง" ซิงห์ผู้ซึ่งดำรงตำแหน่ง David Braley Chair ใน Human Stem Cell Research และเป็นผู้ช่วยกล่าว ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและวิทยาศาสตร์ชีวการแพทย์ที่ McMaster

บทความนี้ช่วยเสริมการศึกษาที่นำโดย Singh เกี่ยวกับ microdeletion ของยีนที่ตีพิมพ์ในAmerican Journal of Human Geneticsเมื่อต้นเดือนกุมภาพันธ์

Mick Bhatia ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดและมะเร็งของ McMaster กล่าวว่า "การลงทุนในเก้าอี้ Braley Chair ของ Dr. Singh และการพัฒนาความร่วมมือที่สำคัญของเขากำลังสร้างขึ้นในหลายทิศทางเกินกว่าที่เราจินตนาการไว้ในตอนแรก "การผสมผสานระหว่างพันธุกรรมเฉพาะของผู้ป่วยและเทคโนโลยีสเต็มเซลล์มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลงได้ในระยะเวลาอันใกล้สำหรับความผิดปกติของสมอง"