นวัตกรรมใหม่ ตรวจโรคทางพันธุกรรม 600 โรคจากพ่อ-แม่สู่ลูก ผลงานวิจัยจากความร่วมมือ สมิติเวช ไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG และ N- Health

สมิติเวชเผยความสำเร็จในการตรวจยีนหาโรคทางพันธุกรรม 600 โรคจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นผลจากความร่วมมือกับทีมแพทย์โรงพยาบาลรามาธิบดีและ N- Health หวังวิธีการนี้ช่วยพ่อแม่ สามารถมีลูกได้สมบูรณ์ที่สุด

.........................................................................................................
โฆษณา-ลิงก์ผู้สนับสนุน

.........................................................................................................
โฆษณา-ลิงก์ผู้สนับสนุน

.........................................................................................................

นพ. ชัยรัตน์ ปัณฑุรอัมพร กรรมการผู้จัดการและประธานเจ้าหน้าที่บริหารบริษัท สมิติเวช จำกัด(มหาชน) เปิดเผยว่า ความสำเร็จครั้งนี้ ถือเป็นอีกหนึ่งความก้าวหน้าครั้งสำคัญในวงการการแพทย์ไทย ในงานวิจัยตรวจโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ สู่ลูก ด้วยความร่วมมือของทั้งภาครัฐและเอกชน คือ ทีมวิจัยจาก ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ.รามาธิบดี ภายใต้การสนับสนุนของศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) กลุ่มบริษัทไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG บริษัท N-Health และ รพ.สมิติเวช

“จากสถิติประชาชนทั่วไปพบว่า 7 ใน 100 คนจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อได้สู่ลูก ซึ่งบางรายอาจจะเป็นโรคนั้นๆ โดยตรงหรือเป็นพาหะ ซึ่งเมื่อเกิดการปฎิสนธิทำให้เด็กที่เกิดมานั้นไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และต้องใช้เงินจำนวนมาก ซึ่งในประเทศไทยที่พบกันบ่อย เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน โรคเซลล์ไขสันหลังฝ่อ โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟิเลีย เป็นต้น ซึ่งการตรวจโลกทางพันธุกรรมนี้นอกจากจะดูความเสี่ยงของเด็กที่จะเกิดมาแล้วยังช่วยในการคัดเลือกความสมบูรณ์ของตัวอ่อนสำหรับพ่อแม่ที่อยู่ในภาวะมีบุตรยากอีกด้วย” นพ. ชัยรัตน์กล่าว

นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช กล่าวว่า นวัตกรรมใหม่นี้สามารถแบ่งการตรวจสำหรับคู่สมรส 2 กลุ่ม คือ คู่สมรสที่มีลูกตอนอายุมากและมีความเสี่ยงเกิน 35 ปี คู่สมรสเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นพาหะ ครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรค หรือครอบครัวที่พบว่าลูกคนแรกเป็นโรคแล้วต้องการที่จะมีลูกคนต่อไป และ อีกกลุ่มคือ คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก สามารถนำมาประยุกต์ใช้ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบรูณ์ และปราศจากโรคทางพันธุกรรม (Genetic disease free) เพื่อลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์พร้อม สมกับการรอคอย โดยแพทย์จะตรวจจากสารพันธุกรรมที่สกัดจากเลือดหรือเซลล์กระพุ้งแก้มของคู่สมรส และญาติพี่น้อง และตัวอ่อน และน้ำคร่ำ เพื่อดูความผิดปกติ ใช้เวลาประมาณ 3-6 เดือนโดยการตรวจนั้นสามารถตรวจได้ 3 ขั้นตอน

1. ตรวจก่อนการมีบุตรทำโดยทำการคัดกรองพาหะของโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรเอเชียตั้งแต่ 12 โรคขึ้นไปถึง 600 โรค

2. ตรวจก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ทำโดยวินิจฉัยยีนผิดปกติในเซลล์ตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อหลบเลี่ยงการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาจากบิดามารดาที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคพันธุกรรม

3. ตรวจระหว่างตั้งครรภ์ ทำโดยตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่ก่อให้เกิดความพิการทางกายและสติปัญญา จากการตรวจเลือดของมารดา หรือการตรวจจากน้ำคร่ำ

ซึ่งแตกต่างจากวิธีตรวจในสมัยก่อนที่ตรวจคัดกรองก่อนมีบุตรได้เพียงแค่โรคธาลัสซีเมียเท่านั้น โดยไม่ครอบคลุมโรคที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพอื่นๆ หรือจะต้องเกิดบุตรคนแรกเป็นโรคก่อน ถึงจะกลับมาตรวจดูว่าบิดามารดามีพาหะของโรคหรือไม่ ทำให้หลายครอบครัวไม่กล้ามีบุตรคนที่ 2 ต่อไป ซึ่งถ้าบิดามารดาทราบล่วงหน้าว่าตนเองเป็นพาหะหรือมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรค สามารถหลบเลี่ยงความเสี่ยงดังกล่าว ด้วยเทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้ว และวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูกของมารดา

สมิติเวชและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องกับการวิจัยดังกล่าวได้จัดงานประกาศความสำเร็จของผลการวิจัย โดยมีการบรรยายให้ความรู้เกี่ยวกับสถานการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันและความหวังใหม่ของครอบครัวที่อยู่ในภาวะที่มีความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมในหัวข้อ ป้องกัน โรคร้าย ห่างไกลจากลูกรัก กับนวัตกรรม Next Generation Sequencing (NGS) โดย นพ. บุญแสง วุฒิพันธุ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช และ ดร.นพ. โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์ที่ปรึกษาเชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ จาก N-Health

ผลการวิจัยนี้มีความแม่นยำถึง 95% ที่จะช่วยแก้ปัญหาความผิดปกติทางพันธุกรรมจาก พ่อ- แม่สู่ลูกได้ ถือเป็นอีกหนึ่งความสำเร็จของวงการแพทย์ที่ช่วยสร้างความสุขให้ครอบครัวมีความสมบูรณ์ยิ่งขึ้นและป้องกันโรคทางพันธุกรรมในเด็ก ดังนั้น การตรวจรหัสพันธุกรรมจึงเปรียบเสมือนคัมภีร์ชีวิตที่บอกถึงอนาคตของเราได้